スーパーマン症候群とは何ですか？
“47、XYY症候群”としても知られるスーパーマン症候群は、男性に追加のY染色体がある染色体異数性（染色体構造および、または数の異常）として分類される状態です。
通常の男性の性染色体はXYです。
スーパーマン症候群の場合、男性は父方から受け継いだY染色体に加えて1つの追加Y染色体を保有しています。
通常の46番目の染色体は女性ではXX、男性ではXYと異なる性染色体配置を記述する他の性関連異数性と同様にこの先天性状態は生命と両立します。
「スーパーマン」という用語は、追加の男性を定義するY染色体の存在を指し、男性850人に約1人の割合で存在します。
47、細胞内の染色体の数と外観を記述するXYY核型は、自閉症スペクトラム障害（ASD）の症状を含む神経発達障害に関連しています。
47、XYY条件は、すべての異数性の中で最も一般的であり、初期の研究を考えると、この核型と暴力犯罪の可能性との関連性を示唆する多くの科学的関心を生み出しています。
暴力犯罪と大規模コホートの状態との関連性を調査した後の研究がこれについて明らかにしました。そしてこれらの研究は、神経発達障害のリスクと47、XYY核型の保有との間のより強い相関関係を明らかにしています。
スーパーマン症候群
現在、XYYの神経発達表現型は、平均より低い知能指数（IQ）、音声と言語の障害、学習障害、学校での成績の低下、社会適応の困難さ、および注意力の低下に関連しています。
XYYの男性の認知能力を調べる研究によると、IQは平均で10ポイント少なく赤字となっています。この赤字は、主に脳の言語処理機能に影響を及ぼし、言語の遅延、および出生コホート（出生時にXYYが診断される）および関連する言語発達障害につながります。
学業成績が悪いということに関しては、XYYをもつ人は読書が困難であり、適応機能が不十分であることを示しています。
適応機能は、社会的状況で対人能力を表します。社会的機能はIQの低下と関連していないため、XYYが直面する課題は驚くべきものです。
ただし、IQの低下や社会的機能と一致して、XYYは一般人口に比べて知的障害の平均率より統計的に高いことを示しています。適応機能の最も顕著な障害には、自閉症スペクトラム障害（ASD）や注意欠陥多動性障害（ADHD）などの神経発達障害が含まれます。
XYYとASDの関連性というのは、活発に行われている研究分野であり、通常の46、XYまたはXXを持っている子供と47、XYYXを持っている子供のASDの比率の顕著な違いを観察することにより動機付けられています。
最近の研究では、XYY染色体を持つ男性のASDの割合は14％と確認されました。
XYYに関連するその他のあまり一般的ではない神経発達障害には、気分および不安障害、反抗的反抗障害、強迫性スペクトラム障害、およびチック障害などがあります。
XYY症候群の一般的な遺伝的特徴
XYYに関連する異数性は、男性が父方起源の追加のY染色体を受け取ると発生し、その結果、合計染色体数は47になります。
この遺伝子型につながるエラーは、非分離、相同染色体は、性染色体形成のプロセスである減数分裂中に分離できません。
これらの構造的障害は、光学顕微鏡のレベルで見ることができます。すなわち、細胞遺伝学的に確認できるのです。
構造の変化が微妙でわずかである場合、これらの変化は超顕微鏡レベルで見ることができます。
最も一般的な構造異常はバランスの取れた転位置です。ここでは、染色体のほぼすべてまたは一部が別の染色体に物理的に付着しています。
「バランス」が保たれた染色体では、遺伝情報は失われたり獲得されたりせず、ブレークポイント（染色体が分離する点）が遺伝子に位置しない限り、この染色体は通常、どの表現型とも関連付けられません。
この場合、染色体は正常に分離せず、胎児は遺伝情報を失ったり獲得したりするリスクがあります。
これらの結果を持つ胎児は一般的には生存できず、流産を繰り返す可能性があります。
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