一部の新型コロナウイルス感染症患者での重篤な病気を特定するための世界的な取り組みでは遺伝的リスクと潜在的な治療法を強調

英国エジンバラ大学の研究者らは、世界中の科学者と協力して、新型コロナウイルス感染症患者の重症例を調査する研究を主導しました。

新型コロナウイルス感染症（COVID-19）において、重症となるのは共共通の遺伝的属性を持つ患者に見られる極端で臨床的に一貫した疾患表現型であることを研究チームは発見しました。

これらの共通の遺伝学は、他の患者には見られない重篤な症状の共通のメカニズムと、その症状に対処する可能性のある治療法を示唆しています。

この研究は新型コロナウイルス感染症が確認され、重症である場合に一般化可能な定義として、継続的な心肺モニタリングまたは臓器サポートを必要とする患者において2020年から2022年に実施されました。

研究者らは、国際的なGenOMIC研究（11,440症例）と、新型コロナウイルス感染症のヒト感染症を含む重篤な重症疾患の入院患者を募集した他の研究からのジェノタイピングマイクロアレイ解析と全ゲノム配列データを組み合わせて、重症の新型コロナウイルス感染症び24,202症例を分析しました。

研究チームは、ゲノム全体で49個の有意な関連性を発見しましたが、そのうち16個はこれまで報告されておらず、196個の遺伝子は遺伝子レベルの解析で有意に関連していました。

関与している変異体は患者の病気を直接引き起こしているわけではないものの、一部の新型コロナウイルス感染症をさらに重症化させる分子機構が見られる可能性があります。

この研究結果は『Nature』誌に掲載されています。

新型コロナウイルス感染症の重症化に関与するとされる多くの遺伝子は、単球マクロファージ系で高度に発現されていますが、既存の「発現量的形質遺伝子座データセット」の範囲が不十分です。

マクロファージは、宿主の防御と炎症に関与する多くの物質を合成し、免疫系反応において極めて重要な役割を果たします。

さらに、この研究では、重篤な疾患に関連する15種類のユニークなタンパク質による循環タンパク質レベルの変動が見つかり、また、薬物標的への強力な候補となる充分に研究されたバイオマーカーを備えたものも見つかりました。

この研究により、炎症シグナル伝達、単球マクロファージ活性化、内皮透過性など、複数のシステムにおいて創薬が可能となる可能性が示される標的がいくつか特定されました。

発見された標的の中には、既に複数の薬物試験で治療シグナルによる肯定的な結果が得られているものもあります。そしてそれらは、比較遺伝学を使用した薬物標的の同定に対して、優れた概念実証を提供します。

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Medical Xpress

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