乳がんにおける4つの遺伝子の影響
乳がんは皮膚がんに次いでアメリカ人女性の発症率が高いがんであるため、自分自身もしくは家族の誰か、あるいは近親者が乳がんを発症する可能性は、十分にあり得ます。
遺伝学の関連について学ぶにつれて、家族歴の役割について、そして患者個々人のニーズに基づいて患者を診断し治療する方法に関して、知識が深まります。
研究者のカリス・エン博士は、あなたの遺伝子が乳がん治療に与え得る4つの影響について説明しています。
1. 遺伝的特徴によって、外科医の乳がんへの取り組み方がどのように変わる？
乳がんリスクの遺伝的要因に関する理解が深まったことで、外科医と乳がん患者の会話の中でまず家族歴について話されるようになりました。
遺伝性乳がん症候群のリスクがあると医師が判断した場合は、遺伝カウンセリングの機会が設けられます。
アメリカがん協会の報告によると、乳がん症例の約5％〜10％が遺伝によるものであると考えられているといいます。
「これにより、外科医やその他医師が遺伝性のがんの危険信号に注意を払うようになりました。」と、エン医師は言います。
「危険信号には、がんの家族歴から、若い頃に両方の乳房においてがんの診断を受けることなどが挙げられます。家族歴や個人の病歴は、今まで以上に重要視されています。」
2. どの時点で医師に診てもらう必要がありますか？
乳房にしこりを感じた場合、マンモグラムに異常があった場合、乳頭分泌物があった場合、または乳房のコア針生検を受けた場合は、医師の診察を予約し、遺伝性乳がん症候群のリスクがあるかどうかを確認してもらいましょう。
稀に、通常患者の家族の誰かから要請の検査結果が出た場合、既知の遺伝子変異を有する患者が、医師から遺伝子学者に紹介されることがあります。
「このような医療チームでのアプローチは重要です。」と、エン博士は話します。
「私は、遺伝子検査で突然変異が見られた場合は必ず、高リスク乳房の専門家に参加してもらいたいと考えています。有益で実用的な知識が得られることで、女性が困難の治療の決定を下す上で役立つことがあります。」
多くの場合、遺伝カウンセリングは最初の外科診察の直後に行われます。
乳房温存術（乳房切除術）を受けるか両側乳房切除術を受けるかといった外科的計画は、遺伝子検査の結果に左右される場合があります。
「治療を遅らせないように、高リスクの患者を早期に特定することが重要です。」と、エン博士は言います。
遺伝子検査を受けようと考える人は、以下のことを確認してみましょう。：
直ぐに支払いができない場合、費用は保険でカバーされますか？
結果を聞く心の準備はできていますか？
情報を入手したら、その後どうしますか？
3. 遺伝子検査の結果は治療の決定に影響しますか？
ほとんどの場合、遺伝性乳がん症候群の患者は、乳がんの生涯リスクの約60％〜80％に相当するBRCA変異を有しています。
「このような患者には、通常両側乳房切除術を提案しますが、監視の強化といった他の選択肢もあります。」と、エン博士は言います。
乳がんに影響する遺伝子は10存在しますが、中でもBRCA1およびBRCA2は最も一般的な遺伝子であり、良く知られています。
BRCA1およびBRCA2が変異したものは、異常な細胞増殖やがんにつながる可能性があります。
BRCA1とBRCA2のすぐ後ろにはPTENがあり、遺伝子の種類も、注意すべきがんの種類に影響します。
「例えばPTENの場合、甲状腺がんの他、子宮や結腸といったその他のがんや乳がんに注意します。」と、エン博士は言います。
「次に、はるかに稀な遺伝子変異として、小葉がんをに関連するCDH1や、乳がんリスクに加えて通常は皮膚の変化を伴うNF1などがあります。」
上記のような稀な遺伝的症候群のいずれかがある場合、医師は遺伝学者と話し合い、個別の治療計画について話し合います。
4. 遺伝子検査で陽性が出た後のステップとは？
「患者は通常、自分にとっての治療選択肢と、各選択肢のリスクを知りたいと考えます。」と、エン博士は言います。
「その他、患者の家族が同じ診断を受けるリスクについても知りたがります。」
検査結果の理解には苦労するかもしれませんが、医師が必要なこと全てを説明してくれるでしょう。
遺伝子検査で陽性の結果が出た場合、様々な治療方法があり、医師によって予防的手術や再建方法、監視の強化といった代案が提案されることがあります。
「主に、患者は次に何が起こるかを知りたいと考えています。」と、エン博士は言います。
「遺伝子検査、そして遺伝学者や外科医、腫瘍学者によるチームアプローチにより、患者が最善の選択を行うための情報を出来る限り提供することが可能です。
出典 2020年7月21日更新 health essentials『4 Ways Your Genes Affect Breast Cancer Care』 （2020年7月23日に利用）
https://health.clevelandclinic.org/how-your-genes-affect-breast-cancer/
遺伝学の関連について学ぶにつれて、家族歴の役割について、そして患者個々人のニーズに基づいて患者を診断し治療する方法に関して、知識が深まります。
研究者のカリス・エン博士は、あなたの遺伝子が乳がん治療に与え得る4つの影響について説明しています。
1. 遺伝的特徴によって、外科医の乳がんへの取り組み方がどのように変わる？
乳がんリスクの遺伝的要因に関する理解が深まったことで、外科医と乳がん患者の会話の中でまず家族歴について話されるようになりました。
遺伝性乳がん症候群のリスクがあると医師が判断した場合は、遺伝カウンセリングの機会が設けられます。
アメリカがん協会の報告によると、乳がん症例の約5％〜10％が遺伝によるものであると考えられているといいます。
「これにより、外科医やその他医師が遺伝性のがんの危険信号に注意を払うようになりました。」と、エン医師は言います。
「危険信号には、がんの家族歴から、若い頃に両方の乳房においてがんの診断を受けることなどが挙げられます。家族歴や個人の病歴は、今まで以上に重要視されています。」
2. どの時点で医師に診てもらう必要がありますか？
乳房にしこりを感じた場合、マンモグラムに異常があった場合、乳頭分泌物があった場合、または乳房のコア針生検を受けた場合は、医師の診察を予約し、遺伝性乳がん症候群のリスクがあるかどうかを確認してもらいましょう。
稀に、通常患者の家族の誰かから要請の検査結果が出た場合、既知の遺伝子変異を有する患者が、医師から遺伝子学者に紹介されることがあります。
「このような医療チームでのアプローチは重要です。」と、エン博士は話します。
「私は、遺伝子検査で突然変異が見られた場合は必ず、高リスク乳房の専門家に参加してもらいたいと考えています。有益で実用的な知識が得られることで、女性が困難の治療の決定を下す上で役立つことがあります。」
多くの場合、遺伝カウンセリングは最初の外科診察の直後に行われます。
乳房温存術（乳房切除術）を受けるか両側乳房切除術を受けるかといった外科的計画は、遺伝子検査の結果に左右される場合があります。
「治療を遅らせないように、高リスクの患者を早期に特定することが重要です。」と、エン博士は言います。
遺伝子検査を受けようと考える人は、以下のことを確認してみましょう。：
直ぐに支払いができない場合、費用は保険でカバーされますか？
結果を聞く心の準備はできていますか？
情報を入手したら、その後どうしますか？
3. 遺伝子検査の結果は治療の決定に影響しますか？
ほとんどの場合、遺伝性乳がん症候群の患者は、乳がんの生涯リスクの約60％〜80％に相当するBRCA変異を有しています。
「このような患者には、通常両側乳房切除術を提案しますが、監視の強化といった他の選択肢もあります。」と、エン博士は言います。
乳がんに影響する遺伝子は10存在しますが、中でもBRCA1およびBRCA2は最も一般的な遺伝子であり、良く知られています。
BRCA1およびBRCA2が変異したものは、異常な細胞増殖やがんにつながる可能性があります。
BRCA1とBRCA2のすぐ後ろにはPTENがあり、遺伝子の種類も、注意すべきがんの種類に影響します。
「例えばPTENの場合、甲状腺がんの他、子宮や結腸といったその他のがんや乳がんに注意します。」と、エン博士は言います。
「次に、はるかに稀な遺伝子変異として、小葉がんをに関連するCDH1や、乳がんリスクに加えて通常は皮膚の変化を伴うNF1などがあります。」
上記のような稀な遺伝的症候群のいずれかがある場合、医師は遺伝学者と話し合い、個別の治療計画について話し合います。
4. 遺伝子検査で陽性が出た後のステップとは？
「患者は通常、自分にとっての治療選択肢と、各選択肢のリスクを知りたいと考えます。」と、エン博士は言います。
「その他、患者の家族が同じ診断を受けるリスクについても知りたがります。」
検査結果の理解には苦労するかもしれませんが、医師が必要なこと全てを説明してくれるでしょう。
遺伝子検査で陽性の結果が出た場合、様々な治療方法があり、医師によって予防的手術や再建方法、監視の強化といった代案が提案されることがあります。
「主に、患者は次に何が起こるかを知りたいと考えています。」と、エン博士は言います。
「遺伝子検査、そして遺伝学者や外科医、腫瘍学者によるチームアプローチにより、患者が最善の選択を行うための情報を出来る限り提供することが可能です。
出典 2020年7月21日更新 health essentials『4 Ways Your Genes Affect Breast Cancer Care』 （2020年7月23日に利用）
https://health.clevelandclinic.org/how-your-genes-affect-breast-cancer/