原因不明の心臓突然死で死亡する人の 5 人に 1 人は疑わしい遺伝子を持つ

毎年 450,000 人ものアメリカ人が突然の致命的な心不全で死亡しており、10 件に 1 件程度の症例では、剖検後も原因が不明のままです。

メリーランド大学医学部 (UMSOM) の研究者らは、原因不明の心臓突然死の 20% 近く (そのほとんどが 50 歳未満) がまれな遺伝子変異を持っていることを発見しました。

これらのバリアントが心臓突然死のリスクを高めた可能性があります。

場合によっては、医師が心臓病の遺伝的素因を知っていれば、死亡を防げた可能性があります。

この研究結果は先週、JAMA Cardiology に掲載されました。

「遺伝子スクリーニングは心臓病学では日常的に使用されておらず、以前確認されている危険因子がないにもかかわらず心不全で突然死する患者が非常に多くいます。私たちは彼らのためにさらに対策を講じる必要があります。」

と、この研究の責任者であるUMSOM医学部准教授のアローク・フィン医学博士は述べています。

研究を実施するために、フィン博士と彼の同僚は、突然の原因不明の心不全により平均 41 歳で死亡した 413 人の患者において遺伝子配列決定を行いました。

グループの 3 分の 2 近くが男性で、約半数がアフリカ系アメリカ人でした。

この研究では、突然死した患者の 18% が、生命を脅かす不整脈または心不全状態に関連するこれまで検出されていなかった遺伝子を持っていたことがわかりました。

これらの遺伝的変異を持っている人はこれまでにこれらの異常と診断されてはいませんでした。

検死では、心不全の兆候や冠動脈の重大な閉塞はなく、彼らの心臓は正常に見えました。

「私たちが見つけたものにより、新たな扉が開きいくつかの重要な疑問が投げかけられます。」

とフィン博士は述べました。

「原因不明の心臓突然死の家族歴がある人に、定期的な遺伝子検査を行うべきでしょうか。」

このような検査は、命を救う可能性があります。

また、そういった情報を得た患者や医師はそのような情報によりどうしたらよいか困惑する可能性もあります。

現在、臨床的に検出可能な疾患がない場合に、これらのバリアントを持つ患者を監視または治療する方法に関する明確なガイドラインはありません。

「これは、説明のつかない心臓の異常による壊滅的な死亡について、重要な新しい洞察を提供している魅力的な研究です。」

と、メリーランド大学ボルチモアメディカルアフェアーズのE. アルバート・リース医学博士、およびメリーランド大学医学部名誉教授兼学部長のアキコ・K・バウワーズ博士は述べています。

「この緊急の健康課題の必要性に対処し、将来の命を救うために、さらに多くの研究が必要なことは確かです。」

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Medical Xpress