血液検査で胎児の遺伝性疾患を特定
日付：2024 年 1 月 4 日
情報ソース：南デンマーク大学保健科学部
概要：研究チームは革新的なスクリーニング検査を開発
妊婦からの血液サンプルを使用し胎児のすべての遺伝子の詳しい調査が可能に。
この研究結果は、『desNIPT』と名付けられたこの新しい検査が、重度の先天性疾患の主要な要因である胎児遺伝子の変化を特定するのに有効であることを示しています。
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将来的には、血液検査のような簡単な方法で、妊婦が胎児に重篤な遺伝性疾患を持っていないか検査できるようになるでしょう。
オーデンセ大学病院と南デンマーク大学の研究チームは、革新的なスクリーニング検査を開発しました。 これにより、妊婦からの血液サンプルを使用し、胎児のすべての遺伝子を詳しく調べることができます。
最近ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に発表された研究プロジェクトの結果で、研究者らは36人の妊婦から採取した血液サンプルを分析しました。
この研究結果は、『desNIPT』と名付けられたこの新しい検査が、重度の先天性疾患の主要な要因である胎児遺伝子の変化を特定するのに有効であることを示しています。
「私たちの新しいアプローチにより、妊婦からの簡単な血液検査を使用して、既知の重篤な遺伝性症候群の大部分をスクリーニングできるようになりました。通常、これを行うには、絨毛検査または羊水穿刺による検査に頼る必要があります。」
と、南デンマーク大学臨床研究部門のイエバ・ミセイカイテ氏は述べています。
「これは、胎児の発育上の問題においての遺伝的原因を正確に特定する機会が増えたことを意味します。」
と彼女は付け加えました。
第一世代NIPT検査
desNIPT は、第一世代の NIPT (非侵襲的出生前検査) 法の進化版であり、大幅な改良により強化されています。
NIPTは絨毛採取や羊水穿刺を必要とせずに検査を実施するもので、出産前に実施されます。
この方法では妊婦の血流中に見つかる胎児のDNA が精査され、近年の胎児の病気をスクリーニングする能力が根本的に変わりました。
DNA は胎盤を通じて母親の血流に放出されます。
desNIPT 検査の驚くべき感度のおかげで、研究者は母親の血液中の胎児DNA の量が最小限であっても、胎児の遺伝子異常を特定できるようになりました。
胎児の遺伝的疾患は母親の血液を分析することで特定
現在、第一世代の非侵襲的出生前検査（NIPT）は、流行している染色体疾患について胎児をスクリーニングするために採用されており、主にダウン症候群や、顕著な染色体変化から生じるその他のいくつかの疾患に焦点を当てています。
「それにもかかわらず、多くの先天性疾患は胎児 DNA のより微妙な変化から生じます。これらを特定するには、胎児ゲノム内のすべての遺伝子を検査することが不可欠です。」
とイエバ・ミセイカイテ氏は説明します。
「エキソーム配列決定」と呼ばれるこの検査は、現在、超音波スキャン中に異常の兆候が認められる妊娠に限定されています。
この制限は、現在、分析には絨毛検査または羊水穿刺のいずれかが必要であり、どちらの手順も不快感とわずかな流産のリスクを伴うという事実があるからです。
その結果、多くの重度の遺伝性症候群が、出生後まで検出されないことがよくあります。
私たちの目的は、妊婦に対する非侵襲的スクリーニングの選択肢を強化することでした。
新しい desNIPT 検査は、NIPT とエクソーム配列の利点を統合し、より簡単な検査を通じて包括的な洞察を提供します。」
と イエバ・ミセイカイテ氏は説明します。
より単純なテストでも同じ結果が取得可能
イエバ・ミセイカイテ氏は同僚の研究者らとともに36人の妊婦を観察し、妊娠第1期または第2期に採取した血液サンプルを分析しました。
妊娠する度、超音波スキャンにより胎児の潜在的に重篤な遺伝性疾患を示す兆候が明らかになりました。
36人の妊娠のうち、胎児に新たに生じた病気を引き起こす変化が合計11 件確認されました。
それに続いてdesNIPT 分析の結果を、絨毛検査または羊水穿刺によって実施された従来のエクソーム配列決定の結果と比較しました。
「妊婦のスクリーニングに対する新しい方法は驚くべき成功を収めています。」
とイエバ・ミセイカイテ氏は述べ、さらに次のように続けています。
「新しい分析方法を適用することでこれまで侵襲的胎児検査で検出されていた病気の原因となる、全ての遺伝子変異を特定することに成功しました。この点において、この分析方法は、これらの侵襲的手法と同等の有効性が証明されています。」
出生前スクリーニングは将来有望
「この検査は、超音波スキャンでは明らかにできないものも含め、将来さらに多くの遺伝性疾患のスクリーニングの可能性を開きます。」
とプロジェクトのリーダーで南デンマーク大学臨床研究学部のマーティン・ラーセン准教授は説明します。
同氏は、出産前に妊婦でのより徹底的なスクリーニングを行うため、すべての妊婦に広く普及している標準検査である超音波検査と組み合わせたスクリーニングツールとしてこの検査を導入することで、大きな可能性を構想しています。
多数のスクリーニング検査における注目すべき課題のひとつは、検査の精度が一貫していないことです。その結果、不当な追跡診断検査が行われることがよくあります。
「この研究は、desNIPT検査が驚くほど正確であることを示しており、私たちは非常に楽観的です。検査を受けた妊婦では、偽陽性の結果は観察されませんでした。」
とマーティン・ラーセン氏は述べています。
これは「概念実証研究（proof-of-concept" study）」であるため、この検査を妊婦が利用できるようにするには、より大規模な研究において検証する必要があります。
「当初、私たちの目的は、妊婦からの血液サンプルを通じて胎児の遺伝子配列決定の実現の可能性を確立することでした。
現在、私たちは大規模な研究を通じてテストを検証することと、方法論を改良し拡張することに重点を置いています。」
とマーティン・ラーセン氏は述べています。
【以下のリンクより引用】
A blood test can identify genetic diseases in fetuses
Sciencedaily
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