遺伝的要因により統合失調症リスク増加

統合失調症の正確な原因は不明ですが過去の研究では 統合失調を持っている患者は特定の遺伝的変異を有することが報告されています。 メリーランド州にある医学のジョンズホプキンス大学医学部の研究者は統合失調症に関連する遺伝的変異が脳細胞の発達にどのように影響するか判明しはじめていると報告しました。 ジョンズ·ホプキンス大学セルエンジニアリング研究所の神経学と神経科学の李明博士が率いる研究チームがジャーナル誌Cell Engineeringの調査結果を発表しました。統合失調症は世界中で約24万人が悩んでいる脳の障害です。症状は幻覚、思考障害などが起こります。さらに反復的な体動きを行うようになります。統合失調症を持つヒトは15q11.2というゲノムの部分が不足していることが発見されました。 この不足している部分は脳の発達にどのように影響するかを調べるために研究チームは 染色体に15q11.2の一部を欠落していた統合失調症患者から採取した皮膚細胞を分析しました。人はゲノムの2つのコピーを有するので、各被験者は15q11.21つの完全なコピーを有していた。これらの皮膚細胞は皿の中で増殖させ、神経前駆細胞になる前に人工多能性幹細胞（iPS細胞）になるように誘発しました。ヒト神経前駆細胞が皿の中で増殖される場合、通常輪の形が形成されますが15q11.2の一部を欠落していた細胞では形成されないことがわかりました。15q11.2ゲノム欠落している4つの遺伝子のどれかが神経前駆細胞に異常を引き起こすのかを調べました。より詳しい調査のため研究者はマウスの胚で神経前駆細胞のゲノムを修正し、CYFIP1遺伝子により少量のタンパク質が作成されます。 研究チームはマウス胎児の脳細胞を皿の中で増殖されたヒト神経前駆細胞において同様の異常が見られたことを発見しました。CYFIP1遺伝子は各細胞の構造構築を助け、タンパク質喪失により細胞の接着が阻害されます。さらにCYFIP1タンパク質の減少は胎児マウスの脳細胞に変化をもたらすことを発見しました。研究チームはCYFIP1遺伝子が細胞の構造的な発展に​​不可欠であるWAVEと呼ばれるタンパク質群に重要な役割を果たしていることを発見しました。 しかしCYFIP1遺伝子に欠失を持つ多くの人々は統合失調症を発症しないことを報告しました。ゲノム関連の研究データ分析よりACTR2/Arp2と呼ばれるシグナル伝達ウェイブを発見しました。統合失調症発症するメカニズムへの理解を高めるため、この研究で用いられた手法は他の精神疾患の解明のためにも使用できる可能性があることが分かりました。 統合失調症の患者から採取したiPS細胞で脳の発達に遺伝子がどのように影響するのかを解明するのに役立ちました。次は成熟した脳にどのような影響をあたえるかが予定されています。

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http://www.medicalnewstoday.com/articles/279117.php